Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
2.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
3.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29977062
4.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769720
5.
Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.
J Med Genet
; 60(1): 13-24, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876503
6.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386558
7.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707087
8.
NGS-driven molecular diagnosis of heterogeneous hereditary neurological disorders reveals novel and known variants in disease-causing genes.
Mol Genet Genomics
; 297(6): 1601-1613, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002593
9.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
10.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
11.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
12.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
13.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
14.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
15.
Response to Hall et al.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1188-1189, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33275912
16.
Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability.
J Hum Genet
; 62(5): 569-573, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928161
17.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26751395
18.
Mandibular dysostosis without microphthalmia caused by OTX2 deletion.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2466-70, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378064
19.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
20.
Corrigendum: Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability.
J Hum Genet
; 62(5): 585, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439095