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1.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137615
2.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
3.
Molecular and clinical analyses with neuropsychological assessment of a case of del(10)(q26.2qter) without intellectual disability: Genomic and transcriptomic combined approach and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1806-12, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27113058
4.
Partial deletions of the GRN gene are a cause of frontotemporal lobar degeneration.
Neurogenetics
; 15(2): 95-100, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24469240
5.
Dysregulation of FOXG1 pathway in a 14q12 microdeletion case.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3072-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956198
6.
Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 459-61, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12640453
7.
Pure proximal deletion of chromosome 21 and kyphosis.
Eur J Med Genet
; 50(6): 469-74, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17890169
8.
FG syndrome: the FGS2 locus revisited.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1489-92, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22528511
9.
PHOX2B gene mutation in a patient with late-onset central hypoventilation.
Pediatr Pulmonol
; 38(4): 349-51, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15334515
10.
Rescue of fragile X syndrome phenotypes in Fmr1 KO mice by a BKCa channel opener molecule.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 124, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25079250
11.
Combined deletion of two Condensin II system genes (NCAPG2 and MCPH1) in a case of severe microcephaly and mental deficiency.
Eur J Med Genet
; 56(11): 635-41, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24013099
12.
PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(3): 421-6, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15657873
13.
X-linked mental retardation and autism are associated with a mutation in the NLGN4 gene, a member of the neuroligin family.
Am J Hum Genet
; 74(3): 552-7, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14963808
14.
Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse).
Hum Mol Genet
; 12(23): 3173-80, 2003 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-14532329
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