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1.
An animal model for Pierpont syndrome: a mouse bearing the Tbl1xr1Y446C/Y446C mutation.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2951-2963, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416977
2.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33308444
3.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
4.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120726
5.
Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380655
6.
Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD).
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047575
7.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
8.
Low free thyroxine and normal thyroid-stimulating hormone in infants and children: possible causes and diagnostic work-up.
Eur J Pediatr
; 180(7): 2333-2338, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33585976
9.
Analysis of Serum Free Thyroxine Concentrations in Healthy Term Neonates Underlines Need for Local and Laboratory-Specific Reference Interval: A Systematic Review and Meta-Analysis of Individual Participant Data.
Thyroid
; 34(5): 559-565, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563802
10.
GNB1 and obesity: Evidence for a correlation between haploinsufficiency and syndromic obesity.
Clin Obes
; : e12661, 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38596856
11.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
12.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38571311
13.
Peripheral blood DNA methylation signatures and response to tofacitinib in moderate-to-severe ulcerative colitis.
J Crohns Colitis
; 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526299
14.
Meta-Analysis of DNA Methylation Datasets Shows Aberrant DNA Methylation of Thyroid Development or Function Genes in Down Syndrome.
Thyroid
; 33(1): 53-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326208
15.
Mild Isolated Congenital Central Hypothyroidism Due to a Novel Homozygous Variant in TSHB: A Case Report.
Thyroid
; 32(4): 472-474, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35102753
16.
Broadening the Spectrum of Loss-of-Function Variants in NPR-C-Related Extreme Tall Stature.
J Endocr Soc
; 6(4): bvac019, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35233476
17.
Identification of a Novel CYP11B2 Variant in a Family with Varying Degrees of Aldosterone Synthase Deficiency.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35848593
18.
Diagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 686317, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34566885
19.
Defective Levothyroxine Response in a Patient with Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism Caused by a Concurrent Pathogenic Variant in Thyroid Hormone Receptor-ß.
Thyroid
; 31(11): 1757-1762, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34382419
20.
Epidermal inclusion cyst of the thyroid: a rare case of a nodule-like structure at ultrasound.
BJR Case Rep
; 6(4): 20200038, 2020 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299590