Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Hum Genet
; 65(3): 313-323, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852984
2.
Benign hereditary chorea: From benign to serious.
Rev Neurol (Paris)
; 176(4): 295-296, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983472
3.
Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 737-47, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644603
4.
COVID-19 in children at Strasbourg University Hospital: A retrospective study of the first 2months of the epidemic.
Arch Pediatr
; 28(5): 405-410, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020861
5.
Diagnostic and severity scores for Cockayne syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 63, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536051
6.
Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.
Hum Mutat
; 31(2): 113-26, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19894250
7.
Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management.
Neurogenetics
; 11(1): 1-12, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19440741
8.
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil.
Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen
; 852: 503164, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265042
9.
Recessive hereditary methaemoglobinaemia, type II: delineation of the clinical spectrum.
Brain
; 131(Pt 3): 760-1, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18202104
10.
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation.
J Med Genet
; 45(9): 564-71, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628313
11.
Lyme neuroborreliosis in children: Report of nine cases and a review of the literature.
Arch Pediatr
; 26(3): 133-137, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885602
12.
[The place of neuropathy in the early diagnosis of Cockayne syndrome: Report on two siblings]. / Place de la neuropathie dans le diagnostic précoce du syndrome de Cockayne : à propos de deux cas dans une fratrie.
Arch Pediatr
; 24(4): 353-359, 2017 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28258862
13.
[Severe acute pancreatitis in children receiving asparaginase: multicenter retrospective study]. / Pancréatites aiguës sévères à l'asparaginase chez l'enfant: étude rétrospective multicentrique.
Arch Pediatr
; 12(1): 34-41, 2005 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15653052
14.
[Diagnosis and natural history of Duchenne muscular dystrophy]. / Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Arch Pediatr
; 22(12 Suppl 1): 12S24-30, 2015 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26773582
15.
Normal statural growth in 2 infants on chronic peritoneal dialysis: anecdotal or whole management-related.
Clin Nephrol
; 56(6): S17-20, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11770806
16.
[Accidental ingestion of button battery]. / L'ingestion accidentelle de pile-bouton.
Arch Pediatr
; 6(11): 1231-5, 1999 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10587751
17.
[Tetralogy of Fallot in monozygotic twins]. / Tétralogie de Fallot chez un couple de jumeaux monozygotes.
Arch Pediatr
; 8(4): 385-8, 2001 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11339130
18.
[Pemphigoid gestationis and bullous lesions in the newborn]. / Pemphigoïde gravidique et lésions bulleuses chez le nouveau-né.
Arch Pediatr
; 8(10): 1071-4, 2001 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11683098
19.
Neuroimaging in Cockayne syndrome.
AJNR Am J Neuroradiol
; 31(9): 1623-30, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522568
20.
Wide clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays.
Arch Dis Child
; 91(2): 178-82, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16428367