Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
4.
Home-based multi-sensory and proximal strengthening program to improve balance in Charcot-Marie-Tooth disease Type 1A: A proof of concept study.
Muscle Nerve
; 69(3): 354-361, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156498
5.
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Neurol
; 31(5): e16199, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409938
6.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
7.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131667
8.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
9.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
10.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
11.
Foot surgery for adults with Charcot-Marie-Tooth disease.
Pract Neurol
; 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631902
12.
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979968
13.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
14.
A longitudinal and cross-sectional study of plasma neurofilament light chain concentration in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 27(1): 50-57, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34851050
15.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
16.
Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist.
Korean J Physiol Pharmacol
; 26(2): 77-86, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203058
17.
A prospective study on surgical management of foot deformities in Charcot Marie tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 187-192, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650166
18.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
19.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
20.
Charcot neuroarthropathy in patients with Charcot Marie Tooth Disease.
Foot Ankle Surg
; 27(8): 865-868, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33272751