Detalles de la búsqueda
1.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet
; 97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
2.
Pooled genome wide association detects association upstream of FCRL3 with Graves' disease.
BMC Genomics
; 17(1): 939, 2016 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27863461
3.
Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.
Am J Hum Genet
; 89(3): 464-73, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907015
4.
Identification of a novel oligomerization disrupting mutation in CRYΑA associated with congenital cataract in a South Australian family.
Hum Mutat
; 34(3): 435-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255486
5.
Evidence of Cryptosporidium transmission between cattle and humans in northern New South Wales.
Exp Parasitol
; 130(4): 437-41, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22333036
6.
A novel syndrome of paediatric cataract, dysmorphism, ectodermal features, and developmental delay in Australian Aboriginal family maps to 1p35.3-p36.32.
BMC Med Genet
; 11: 165, 2010 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21092079
7.
Apparent autosomal dominant keratoconus in a large Australian pedigree accounted for by digenic inheritance of two novel loci.
Hum Genet
; 124(4): 379-86, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18795334
8.
Investigation of eight candidate genes on chromosome 1p36 for autosomal dominant total congenital cataract.
Mol Vis
; 14: 1799-804, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18843385
9.
Association of Polymorphisms in MACRO Domain Containing 2 With Thyroid-Associated Orbitopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(7): 3129-37, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27304844
10.
Mutations in the EPHA2 gene are a major contributor to inherited cataracts in South-Eastern Australia.
PLoS One
; 8(8): e72518, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24014202
11.
Association of polymorphisms in the hepatocyte growth factor gene promoter with keratoconus.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(11): 8514-9, 2011 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22003120
12.
Aldose reductase gene polymorphisms and diabetic retinopathy susceptibility.
Diabetes Care
; 33(8): 1834-6, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20424224
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