Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Combined loss of CDH1 and downstream regulatory sequences drive early-onset diffuse gastric cancer and increase penetrance of hereditary diffuse gastric cancer.
Gastric Cancer
; 26(5): 653-666, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249750
3.
From Wet-Lab to Variations: Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing.
Hum Mutat
; 37(12): 1263-1271, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604516
4.
Sequence shortening in the rodent ancestor.
Genome Res
; 22(3): 478-85, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128134
5.
Accelerated evolution after gene duplication: a time-dependent process affecting just one copy.
Mol Biol Evol
; 30(8): 1830-42, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23625888
6.
Lineage-specific variation in intensity of natural selection in mammals.
Mol Biol Evol
; 28(1): 383-98, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20688808
7.
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104402, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863918
8.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35310830
9.
VarGenius-HZD Allows Accurate Detection of Rare Homozygous or Hemizygous Deletions in Targeted Sequencing Leveraging Breadth of Coverage.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946927
10.
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.
PLoS One
; 16(10): e0258766, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653234
11.
Behr syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a family with a novel UCHL1 deletion.
J Neurol
; 267(12): 3643-3649, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656641
12.
The ELIXIR Human Copy Number Variations Community: building bioinformatics infrastructure for research.
F1000Res
; 92020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367618
13.
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, SMARCE1, in a patient with Angelman-like syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(1): e00511, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548424
14.
Integrated Analysis of Germline and Tumor DNA Identifies New Candidate Genes Involved in Familial Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 11(3)2019 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30871259
15.
Improving genome-wide scans of positive selection by using protein isoforms of similar length.
Genome Biol Evol
; 5(2): 457-67, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23377868
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