Detalles de la búsqueda
1.
Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder.
J Med Genet
; 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38876772
2.
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.
J Med Genet
; 58(3): 173-176, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447323
3.
A Hypercaloric Diet Induces Early Podocyte Damage in Aged, Non-Diabetic Rats.
Cell Physiol Biochem
; 55(S4): 96-112, 2021 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936286
4.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779703
5.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
6.
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation.
J Clin Invest
; 131(12)2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33945503
7.
Nucleolar-nucleoplasmic shuttling of TARG1 and its control by DNA damage-induced poly-ADP-ribosylation and by nucleolar transcription.
Sci Rep
; 8(1): 6748, 2018 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712969
8.
Genetic (Re-)evaluation to Optimize the Care of Adults With Intellectual Disability.
Dtsch Arztebl Int
; 119(51-52): 895-896, 2022 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892325
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