Detalles de la búsqueda
1.
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome: Insights from the ENVISION natural history study.
Epilepsia
; 65(2): 322-337, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049202
2.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
3.
Fenfluramine in the treatment of Dravet syndrome: Results of a third randomized, placebo-controlled clinical trial.
Epilepsia
; 64(10): 2653-2666, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543865
4.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
5.
COVID-19 vaccine in patients with Dravet syndrome: Observations and real-world experiences.
Epilepsia
; 63(7): 1778-1786, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383912
6.
Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet
; 394(10216): 2243-2254, 2019 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862249
7.
Trial of Cannabidiol for Drug-Resistant Seizures in the Dravet Syndrome.
N Engl J Med
; 376(21): 2011-2020, 2017 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538134
8.
Long-term cannabidiol treatment in patients with Dravet syndrome: An open-label extension trial.
Epilepsia
; 60(2): 294-302, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582156
9.
Long-term safety and treatment effects of cannabidiol in children and adults with treatment-resistant epilepsies: Expanded access program results.
Epilepsia
; 59(8): 1540-1548, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29998598
10.
Open-label use of highly purified CBD (Epidiolex®) in patients with CDKL5 deficiency disorder and Aicardi, Dup15q, and Doose syndromes.
Epilepsy Behav
; 86: 131-137, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006259
11.
Stiripentol in Dravet syndrome: results of a retrospective U.S. study.
Epilepsia
; 54(9): 1595-604, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23848835
12.
Dravet syndrome: A quick transition guide for the adult neurologist.
Epilepsy Res
; 177: 106743, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34624600
13.
Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy.
Elife
; 102021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544076
14.
A single-center, retrospective analysis of genotype-phenotype correlations in children with Dravet syndrome.
Seizure
; 75: 1-6, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31864146
15.
Fenfluramine for Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrome Receiving Stiripentol-Inclusive Regimens: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Neurol
; 77(3): 300-308, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31790543
16.
Cellular injury and neuroinflammation in children with chronic intractable epilepsy.
J Neuroinflammation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20021679
17.
The ketogenic diet in children 3 years of age or younger: a 10-year single-center experience.
Sci Rep
; 9(1): 8736, 2019 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217425
18.
Seizure burden in severe early-life epilepsy: Perspectives from parents.
Epilepsia Open
; 4(2): 293-301, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31168496
19.
Long-term safety and efficacy of cannabidiol in children and adults with treatment resistant Lennox-Gastaut syndrome or Dravet syndrome: Expanded access program results.
Epilepsy Res
; 154: 13-20, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022635
20.
Severe peri-ictal respiratory dysfunction is common in Dravet syndrome.
J Clin Invest
; 128(3): 1141-1153, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29329111