Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain
; 142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615093
3.
SCN2A channelopathies: Mechanisms and models.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S68-S76, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904120
4.
Relationship of electrophysiological dysfunction and clinical severity in SCN2A-related epilepsies.
Hum Mutat
; 39(12): 1942-1956, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144217
5.
An SCN2A mutation in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na(+) current.
Epilepsia
; 54(9): e117-21, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23758435
6.
Loss or gain of function? Effects of ion channel mutations on neuronal firing depend on the neuron type.
Front Neurol
; 14: 1194811, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292138
7.
In vitro effects of eslicarbazepine (S-licarbazepine) as a potential precision therapy on SCN8A variants causing neuropsychiatric disorders.
Br J Pharmacol
; 180(8): 1038-1055, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321697
8.
Genetics of Paroxysmal Dyskinesia: Novel Variants Corroborate the Role of KCNA1 in Paroxysmal Dyskinesia and Highlight the Diverse Phenotypic Spectrum of KCNA1- and SLC2A1-Related Disorders.
Front Neurol
; 12: 701351, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34305802
9.
Therapeutic Potential of Sodium Channel Blockers as a Targeted Therapy Approach in KCNA1-Associated Episodic Ataxia and a Comprehensive Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 703970, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34566847
10.
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy.
Sci Transl Med
; 13(609): eaaz4957, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516822
11.
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels.
Sci Transl Med
; 12(556)2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801145
12.
Thalamic transitory ischemic attacks presenting as Jacksonian sensory march.
J Neurol
; 264(10): 2158-2161, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28894947
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