Detalles de la búsqueda
1.
Pathophysiologic implications of elevated prevalence of hereditary alpha-tryptasemia in all mastocytosis subtypes.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 349-353.e4, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633651
2.
Comparing clinical features between males and females with VEXAS syndrome: data from literature analysis of patient reports.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407378
3.
ANCA-associated scleritis: impact of ANCA on presentation, response to therapy and outcome.
Rheumatology (Oxford)
; 63(2): 329-337, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37233203
4.
Histological characterization of liver involvement in systemic mastocytosis.
Liver Int
; 2024 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38554045
5.
Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623626
6.
Efficacy and safety of mammalian target of rapamycin inhibitors in systemic mastocytosis: A nationwide French pilot study.
Am J Hematol
; 99(6): 1095-1102, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581211
7.
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
J Med Genet
; 60(9): 905-909, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36813543
8.
Efficacy and safety of intravenous bevacizumab on severe bleeding associated with hemorrhagic hereditary telangiectasia: A national, randomized multicenter trial.
J Intern Med
; 294(6): 761-774, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592715
9.
The relevance of pacing strategies in managing symptoms of post-COVID-19 syndrome.
J Transl Med
; 21(1): 375, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291581
10.
Induction failure in granulomatosis with polyangiitis: a nationwide case-control study of risk factors and outcomes.
Rheumatology (Oxford)
; 62(11): 3662-3671, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847447
11.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
12.
Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 279(3): 1639-1644, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34825971
13.
Impact of aging on phenotype and prognosis in IgA vasculitis.
Rheumatology (Oxford)
; 60(9): 4245-4251, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410479
14.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
15.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089527
16.
Epidemiological and clinical factors associated with post-exertional malaise severity in patients with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.
J Transl Med
; 18(1): 246, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571354
17.
Mutations in MTHFR and POLG impaired activity of the mitochondrial respiratory chain in 46-year-old twins with spastic paraparesis.
J Hum Genet
; 65(2): 91-98, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31645654
18.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
19.
Efficacy of tocilizumab in Takayasu arteritis: Multicenter retrospective study of 46 patients.
J Autoimmun
; 91: 55-60, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29678346
20.
Severe Joint Involvement in VEXAS Syndrome: A Case Report.
Ann Intern Med
; 174(7): 1025-1027, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33780294