Detalles de la búsqueda
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Distinct emissions of biogenic volatile organic compounds from temperate benthic taxa.
Metabolomics
; 20(1): 9, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129550
3.
Recurrent FOXP4 nonsense variant in two unrelated patients: Association with neurodevelopmental disease and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 259-264, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301021
4.
Novel blended SNRPE-related spliceosomopathy phenotype characterized by microcephaly and congenital atrichia.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1425-1429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814386
5.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
6.
Symbiosis induces unique volatile profiles in the model cnidarian Aiptasia.
J Exp Biol
; 225(19)2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156083
7.
ACG Clinical Report and Recommendations on Transition of Care in Children and Adolescents With Hereditary Polyposis Syndromes.
Am J Gastroenterol
; 116(4): 638-646, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982929
8.
Heat stress decreases the diversity, abundance and functional potential of coral gas emissions.
Glob Chang Biol
; 27(4): 879-891, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33253484
9.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet
; 57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152250
10.
Revealing changes in the microbiome of Symbiodiniaceae under thermal stress.
Environ Microbiol
; 22(4): 1294-1309, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31997503
11.
Genetic Counselor Practices Involving Pediatric Patients with FAP: an Investigation of their Self-Reported Strategies for Genetic Testing and Hepatoblastoma Screening.
J Genet Couns
; 26(3): 586-593, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27913912
12.
Multi-Chemical Omics Analysis of the Symbiodiniaceae Durusdinium trenchii under Heat Stress.
Microorganisms
; 12(2)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38399721
13.
Small Intestinal Polyp Burden in Pediatric Peutz-Jeghers Syndrome Assessed through Capsule Endoscopy: A Longitudinal Study.
Children (Basel)
; 10(10)2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37892343
14.
Symbiont Identity Impacts the Microbiome and Volatilome of a Model Cnidarian-Dinoflagellate Symbiosis.
Biology (Basel)
; 12(7)2023 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508443
15.
Microbiome insights into pediatric familial adenomatous polyposis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 416, 2022 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376984
16.
PTEN Hamartoma Syndrome in a Child Presenting With Malrotation, Panintestinal Polyps, Severe Anemia, and Protein-Losing Enteropathy.
JPGN Rep
; 2(3): e092, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205954
17.
Extrachromosomal Genetic Engineering of the Marine Diatom Phaeodactylum tricornutum Enables the Heterologous Production of Monoterpenoids.
ACS Synth Biol
; 9(3): 598-612, 2020 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032487
18.
Comparison of the demographic characteristics of pediatric and adult colorectal cancer patients: a national inpatient sample based analysis.
World J Pediatr
; 15(1): 37-41, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259389
19.
Coral endosymbionts (Symbiodiniaceae) emit species-specific volatilomes that shift when exposed to thermal stress.
Sci Rep
; 9(1): 17395, 2019 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758008
20.
Defining the core microbiome of the symbiotic dinoflagellate, Symbiodinium.
Environ Microbiol Rep
; 10(1): 7-11, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29124895