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Follow Your Nose: Repeat Nasal Bone Evaluation in First-Trimester Screening for Down Syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744578
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Not just a carrier: Clinical presentation and management of patients with heterozygous disease-causing alkaline phosphatase (ALPL) variants identified through expanded carrier screening.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2056, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444396
3.
Attitudes toward prenatal genetic testing for Treacher Collins syndrome among affected individuals and families.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1556-67, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628272
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