Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
Methotrexate-related central neurotoxicity: clinical characteristics, risk factors and genome-wide association study in children treated for acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 107(3): 635-643, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567813
3.
Efficacy and safety of cannabidivarin treatment of epilepsy in girls with Rett syndrome: A phase 1 clinical trial.
Epilepsia
; 63(7): 1736-1747, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35364618
4.
Accelerated long-term forgetting in children with temporal lobe epilepsy: A timescale investigation of material specificity and executive skills.
Epilepsy Behav
; 129: 108623, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35259627
5.
Adjunctive everolimus therapy for tuberous sclerosis complex-associated refractory seizures: Results from the postextension phase of EXIST-3.
Epilepsia
; 62(12): 3029-3041, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693520
6.
Congenital subpendymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis complex: growth patterns and neurological outcome.
Pediatr Res
; 89(6): 1447-1451, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516799
7.
Accelerated long-term forgetting in children with genetic generalized epilepsy: The temporal trajectory and contribution of executive skills.
Epilepsy Behav
; 113: 107471, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33142199
8.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
9.
Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 502-508, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29697822
10.
Management of status epilepticus in children prior to medical retrieval: Deviations from the guidelines.
J Paediatr Child Health
; 55(12): 1458-1462, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924266
11.
Everolimus dosing recommendations for tuberous sclerosis complex-associated refractory seizures.
Epilepsia
; 59(6): 1188-1197, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727013
12.
Cannabis for paediatric epilepsy: challenges and conundrums.
Med J Aust
; 208(3): 132-136, 2018 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29438649
13.
Cannabidiol for treating drug-resistant epilepsy in children: the New South Wales experience.
Med J Aust
; 209(5): 217-221, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092753
14.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
15.
Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study.
Lancet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613521
16.
Differential impairment of aspirin-dependent platelet cyclooxygenase acetylation by nonsteroidal antiinflammatory drugs.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385584
17.
Myeloid cell microsomal prostaglandin E synthase-1 fosters atherogenesis in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(18): 6828-33, 2014 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753592
18.
Phenotypic insights into ADCY5-associated disease.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061943
19.
Tuberous Sclerosis Complex Associated with Vascular Anomalies or Overgrowth.
Pediatr Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27470532
20.
Bioactive products formed in humans from fish oils.
J Lipid Res
; 56(9): 1808-20, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26180051