Detalles de la búsqueda
1.
Biochemical phenotype and its relationship to treatment in 16 individuals with PCCB c.1606A > G (p.Asn536Asp) variant propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 131(3): 316-324, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127324
2.
Cerebrospinal fluid 2-hydroxyglutarate (2-HG) as a monitoring biomarker for IDH-mutant gliomas.
medRxiv
; 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909488
3.
Genetic therapy in a mitochondrial disease model suggests a critical role for liver dysfunction in mortality.
Elife
; 112022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36408801
4.
Bilateral subdural hematomas and retinal hemorrhages mimicking nonaccidental trauma in a patient with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
JIMD Rep
; 58(1): 21-28, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728243
5.
The low excretor phenotype of glutaric acidemia type I is a source of false negative newborn screening results and challenging diagnoses.
JIMD Rep
; 60(1): 67-74, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258142
6.
Cerebrospinal fluid 2-hydroxyglutarate as a monitoring biomarker for IDH-mutant gliomas.
Neurooncol Adv
; 5(1): vdad061, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37313502
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