Detalles de la búsqueda
1.
Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2.
Nat Genet
; 11(4): 459-61, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7493033
2.
Brief clinical report: new, autosomal dominant form of ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet
; 14(2): 381-4, 1983 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6837633
3.
Dubowitz syndrome: long-term follow-up of an original patient.
Am J Med Genet
; 55(2): 161-4, 1995 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7536394
4.
Renal insufficiency in Williams syndrome.
Am J Med Genet
; 28(1): 131-5, 1987 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3314505
5.
De novo translocation involving chromosomes 1 and 4 resulting in partial duplication of 4q and partial deletion of 1p.
Am J Med Genet
; 53(3): 216-21, 1994 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7856655
6.
Previously unrecognized congenital progeroid disorder.
Am J Med Genet
; 35(3): 383-7, 1990 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2309786
7.
An etiological survey of the severely retarded Hertfordshire children who were born between January 1, 1965 and December 31, 1967.
Am J Med Genet
; 1(1): 75-86, 1977.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-147626
8.
Del(10)(q22.3q24.1) associated with juvenile polyposis.
Am J Med Genet
; 70(4): 361-4, 1997 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9182775
9.
Atelosteogenesis type III: long term survival, prenatal diagnosis, and evidence for dominant transmission.
Am J Med Genet
; 83(1): 28-42, 1999 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10076882
10.
A 7-year old white-male boy with progressive neurological deterioration.
Am J Med Genet
; 40(3): 271-9, 1991 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951428
11.
Idiopathic hydrops fetalis report of 4 patients including 2 affected sibs.
Am J Med Genet
; 8(1): 59-66, 1981.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7018238
12.
Kniest dysplasia: radiologic, histopathological, and scanning electronmicroscopic findings.
Am J Med Genet
; 63(1): 34-45, 1996 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723084
13.
An X-linked recessive basal ganglia disorder with mental retardation.
Am J Med Genet
; 21(4): 681-9, 1985 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4025396
14.
Head circumference of children with Down syndrome (0-36 months)
Am J Med Genet
; 42(1): 61-7, 1992 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1308367
15.
Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet
; 32(2): 195-210, 1989 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2494887
16.
Familial ovarian germ cell cancer: report and review.
Am J Med Genet
; 84(1): 43-6, 1999 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10213045
17.
The tricho-rhino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer-Giedion syndrome): four additional patients without mental retardation and review of the literature.
Am J Med Genet
; 19(1): 81-112, 1984 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6496574
18.
Pregnancy outcome, health of children, and family adjustment after donor insemination.
Obstet Gynecol
; 75(6): 899-905, 1990 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2342733
19.
Infantile olivopontocerebellar atrophy with spinal muscular atrophy (infantile OPCA + SMA).
Clin Neuropathol
; 9(1): 21-32, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2407400
20.
Menkes' syndrome with vascular and adrenergic nerve abnormalities.
Arch Pathol Lab Med
; 107(6): 286-9, 1983 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6687790