Detalles de la búsqueda
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Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
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Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196401
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219737
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Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32297715
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HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
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Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile.
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| MEDLINE | ID: mdl-38177409
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| MEDLINE | ID: mdl-23744184
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| MEDLINE | ID: mdl-22887857
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| MEDLINE | ID: mdl-36315135
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| MEDLINE | ID: mdl-34106172
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| MEDLINE | ID: mdl-29456478
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Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile
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| MEDLINE | ID: mdl-21036675
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Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies / Análise cromossômica por microarray em crianças com deficiências de desenvolvimento e anomalias congênitas
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| LILACS | ID: lil-745951