Detalles de la búsqueda
1.
An isolated case of lissencephaly caused by the insertion of a mitochondrial genome-derived DNA sequence into the 5' untranslated region of the PAFAH1B1 (LIS1) gene.
Hum Genomics
; 4(6): 384-93, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20846927
2.
Early onset seizures and Rett-like features associated with mutations in CDKL5.
Eur J Hum Genet
; 13(10): 1113-20, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16015284
3.
Improvement in the quality of molecular analysis of EGFR in non-small-cell lung cancer detected by three rounds of external quality assessment.
J Clin Pathol
; 66(4): 319-25, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378269
4.
A comparison of methods for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer.
Diagn Mol Pathol
; 22(4): 190-5, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193010
5.
MECP2 triplication in 3 brothers - a rarely described cause of familial neurological regression in boys.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(2): 209-12, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821449
6.
Two sisters with Rett syndrome and non-identical paternally-derived microdeletions in the MECP2 gene.
Genomic Med
; 2(3-4): 77-81, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18810657
7.
NTNG1 mutations are a rare cause of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(7): 691-4, 2006 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16502428
8.
Mutations in TITF-1 are associated with benign hereditary chorea.
Hum Mol Genet
; 11(8): 971-9, 2002 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11971878
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