Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Homozygous Splice Site Variant in AIMP1 Gene Causing Hypomyelinating Leukodystrophy: Case Report and Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 54(2): 120-125, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36652953
2.
Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1311-1316, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997803
3.
Wiedemann-Steiner syndrome in two patients from Portugal.
Am J Med Genet A
; 182(1): 25-28, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710778
4.
Torcular pseudomass: a potential diagnostic pitfall in infants and young children.
Pediatr Radiol
; 47(2): 227-234, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826677
5.
The clinical overlap between cardiac-urogenital syndrome, Meacham syndrome, and PAGOD syndrome. Report of a new patient with cardiac-urogenital syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1532-1534, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181572
6.
Intellectual disability and overgrowth-A new case of 19p13.13 microdeletion syndrome with digital abnormalities.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2839-43, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26338046
7.
Bilateral frontoparietal polymicrogyria: a novel GPR56 mutation and an unusual phenotype.
Neuropediatrics
; 46(2): 134-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25642806
8.
Lateral meningocele syndrome: additional report and further evidence supporting a connective tissue basis.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1768-72, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696373
9.
Expanding the Phenotypic Spectrum of HIVEP2-Related Intellectual Disability: Description of Two Portuguese Patients and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 13(5): 397-401, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588750
10.
Brain Herniation into the Dural Venous Sinus.
J Pediatr
; 174: 276, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27174142
11.
BSCL2 N88S mutation in a Portuguese patient with the Silver syndrome.
Muscle Nerve
; 51(3): 456-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25219579
12.
12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?
BMC Med Genomics
; 13(1): 2, 2020 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900140
13.
VRK1 variants in two Portuguese unrelated patients with childhood-onset motor neuron disease.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 21(3-4): 291-295, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242460
14.
Symptomatic hypoglycemia in a child with common variable immunodeficiency: Deficient anterior pituitary with variable immune deficiency (DAVID) syndrome.
Clin Pediatr Endocrinol
; 29(3): 111-113, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694887
15.
Diagnostic yield of next-generation sequencing applied to neurological disorders.
J Clin Neurosci
; 67: 14-18, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272831
16.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: a syndrome to remember.
BMJ Case Rep
; 12(8)2019 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413053
17.
Chiari Malformation Type I in a Patient with a Novel NKX2-1 Mutation.
J Pediatr Neurosci
; 14(3): 169-172, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649781
18.
Genetic analyses in a cohort of Portuguese pediatric patients with congenital hypothyroidism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(11): 1265-1273, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31430255
19.
Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative Variant.
JIMD Rep
; 42: 113-119, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478218
20.
Cyclic seizures in Lethal Neonatal Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome: expanding the phenotype of a rare entity.
Epileptic Disord
; 2023 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430445