Detalles de la búsqueda
1.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
2.
Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755315
3.
Leap year: Rare day to highlight rare diseases.
Nature
; 481(7381): 265, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258596
4.
Patients, payers and developers of Orphan Medicinal Products: lessons learned from 10 years' multi-stakeholder dialogue on improving access in Europe via MoCA.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 144, 2023 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308991
5.
Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645285
6.
Orphan Medicine Incentives: How to Address the Unmet Needs of Rare Disease Patients by Optimizing the European Orphan Medicinal Product Landscape Guiding Principles and Policy Proposals by the European Expert Group for Orphan Drug Incentives (OD Expert Group).
Front Pharmacol
; 12: 744532, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34975469
7.
Our greatest untapped resource: our patients.
J Community Genet
; 12(2): 241-246, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884523
8.
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 165-173, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527858
9.
Strengthening health systems for access to gene therapy in rare genetic disorders.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 32(2): 101220, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516694
10.
Medicines Adaptive Pathways to Patients: Why, When, and How to Engage?
Clin Pharmacol Ther
; 105(5): 1148-1155, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901216
11.
'IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 162-165, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27782107
12.
The International Rare Diseases Research Consortium: Policies and Guidelines to maximize impact.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1293-1302, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29158551
13.
Recommendations from the European Working Group for Value Assessment and Funding Processes in Rare Diseases (ORPH-VAL).
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 50, 2017 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283046
14.
Reply to E. Vicente et al.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 1034-1035, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262444
15.
The context for the thematic grouping of rare diseases to facilitate the establishment of European Reference Networks.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 17, 2016 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26911987
16.
Accelerating development, registration and access to medicines for rare diseases in the European Union through adaptive approaches: features and perspectives.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 20, 2014 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24513034
17.
[French model for Europe and Europe as a model for France in the field of rare diseases]. / L'action de la France en Europe et ce que l'Europe peut inspirer à la France, du point de vue des malades.
Med Sci (Paris)
; 34 Hors série n°1: 52-55, 2018 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29911566
18.
The evolution of adaptiveness: balancing speed and evidence.
Nat Rev Drug Discov
; 17(12): 845-846, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29977052
19.
Progress in Rare Diseases Research 2010-2016: An IRDiRC Perspective.
Clin Transl Sci
; 11(1): 11-20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796411
20.
European Reference Networks for Rare Diseases: the vision of patients.
Blood Transfus
; 12 Suppl 3: s626-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24922305
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