Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1252-61, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847481
2.
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 463-5, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627230
3.
COL2A1 gene disruption by a balanced translocation t(12;15)(q13;q22.2) in familial Stickler syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2663-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918474
4.
Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1871-4, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18553551
5.
New mutations of CIAS1 that are responsible for Muckle-Wells syndrome and familial cold urticaria: a novel mutation underlies both syndromes.
Am J Hum Genet
; 70(6): 1498-506, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11992256
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