Detalles de la búsqueda
1.
Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
J Med Genet
; 61(1): 78-83, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541786
2.
APC germline pathogenic variants and epithelial ovarian cancer: causal or coincidental findings?
J Med Genet
; 60(5): 460-463, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270768
3.
Hereditary cancer predispositions: Comparison of multigene panel sequencing on fresh-frozen breast/ovarian tumor versus blood.
Clin Genet
; 104(1): 107-113, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974006
4.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
5.
The clinical value of optical genome mapping in the rapid characterization of RB1 duplication and 15q23q24.2 triplication, for more appropriate prenatal genetic counselling.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2437, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588252
6.
Male breast cancer: No evidence for mosaic BRCA1 promoter methylation involvement.
Breast
; 73: 103620, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096711
7.
Diffuse Infiltrating Retinoblastoma with Anterior Chamber Involvement: Conservative Management and Identification of RB1 Alterations in Aqueous Humor.
Ocul Oncol Pathol
; 9(3-4): 96-100, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900191
8.
Highly Sensitive Detection Method of Retinoblastoma Genetic Predisposition and Biomarkers.
J Mol Diagn
; 23(12): 1714-1721, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656762
9.
Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis.
Eur J Cancer
; 154: 277-287, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298378
10.
Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability?
Eur J Hum Genet
; 25(8): 930-934, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612834
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>