Detalles de la búsqueda
1.
The Cohesin Complex Prevents the End Joining of Distant DNA Double-Strand Ends.
Mol Cell
; 61(1): 15-26, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26687679
2.
Human regulator of telomere elongation helicase 1 (RTEL1) is required for the nuclear and cytoplasmic trafficking of pre-U2 RNA.
Nucleic Acids Res
; 43(3): 1834-47, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25628358
3.
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation.
J Allergy Clin Immunol
; 136(6): 1619-1626.e5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220525
4.
Human RTEL1 deficiency causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with short telomeres and genome instability.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3239-49, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591994
5.
Primary microcephaly, impaired DNA replication, and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations.
Hum Mutat
; 34(2): 374-84, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23111928
6.
Heterogeneous telomere defects in patients with severe forms of dyskeratosis congenita.
J Allergy Clin Immunol
; 129(2): 473-82, 482.e1-3, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22078571
7.
[RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1), a DNA helicase essential for genome stability]. / RTEL1, une hélicase de l'ADN essentielle à la stabilité du génome.
Med Sci (Paris)
; 29(12): 1138-44, 2013 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24356145
8.
[Dyskeratosis congenita: short telomeres are not the rule]. / Nouvelles formes de dyskératoses congénitales - Le dysfonctionnement des télomères n'est pas systématiquement associé à une réduction de leur taille.
Med Sci (Paris)
; 28(6-7): 618-24, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22805138
9.
A missense mutation within the fork-head domain of the forkhead box G1 Gene (FOXG1) affects its nuclear localization.
Hum Mutat
; 32(2): E2026-35, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280142
10.
A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome.
Neurogenetics
; 12(1): 1-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20734096
11.
Genomic rearrangements induced by unscheduled DNA double strand breaks in somatic mammalian cells.
FEBS J
; 284(15): 2324-2344, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244221
12.
Role of the double-strand break repair pathway in the maintenance of genomic stability.
Mol Cell Oncol
; 2(1): e968020, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27308383
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