Detalles de la búsqueda
1.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
2.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
3.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
4.
Characterization of Recessive Parkinson Disease in a Large Multicenter Study.
Ann Neurol
; 88(4): 843-850, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045815
5.
Loss of function of ADNP by an intragenic inversion.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 967-970, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36828924
6.
Focal epilepsy due to de novo SCN1A mutation.
Epileptic Disord
; 23(3): 459-465, 2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34106054
7.
GABA(A) receptor gamma 2 subunit mutations linked to human epileptic syndromes differentially affect phasic and tonic inhibition.
J Neurosci
; 27(51): 14108-16, 2007 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18094250
8.
Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 72: 187.e11-187.e14, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005904
9.
Efficient myelin repair in the macaque spinal cord by autologous grafts of Schwann cells.
Brain
; 128(Pt 3): 540-9, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689363
10.
Phenotypical features of a Moroccan family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease associated with the S194X mutation in the GDAP1 gene.
Arch Neurol
; 60(4): 598-604, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707075
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