Detalles de la búsqueda
1.
Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm.
Am J Hum Genet
; 102(1): 133-141, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304371
2.
Gap-134, a Connexin43 activator, prevents age-related development of ventricular fibrosis in Scn5a+/- mice.
Pharmacol Res
; 159: 104922, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464326
3.
New insights into mitral valve dystrophy: a Filamin-A genotype-phenotype and outcome study.
Eur Heart J
; 39(15): 1269-1277, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020406
4.
SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
; 39(31): 2879-2887, 2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30059973
5.
Mental stress test: a rapid, simple, and efficient test to unmask long QT syndrome.
Europace
; 20(12): 2014-2020, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688407
6.
Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2757-63, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25650408
7.
Absence of triadin, a protein of the calcium release complex, is responsible for cardiac arrhythmia with sudden death in human.
Hum Mol Genet
; 21(12): 2759-67, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422768
8.
Complex Brugada syndrome inheritance in a family harbouring compound SCN5A and CACNA1C mutations.
Basic Res Cardiol
; 109(6): 446, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25341504
9.
Correlation of intracardiac electrogram with surface electrocardiogram in Brugada syndrome patients.
Europace
; 16(6): 908-13, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24068444
10.
Filamin A heart valve disease as a genetic cause of inherited bicuspid and tricuspid aortic valve disease.
Heart
; 110(9): 666-674, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148157
11.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun
; 15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643172
12.
Parental electrocardiographic screening identifies a high degree of inheritance for congenital and childhood nonimmune isolated atrioventricular block.
Circulation
; 126(12): 1469-77, 2012 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22899775
13.
Cardiac characteristics and long-term outcome in Andersen-Tawil syndrome patients related to KCNJ2 mutation.
Europace
; 15(12): 1805-11, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23867365
14.
Characteristics and long-term outcome of non-immune isolated atrioventricular block diagnosed in utero or early childhood: a multicentre study.
Eur Heart J
; 33(5): 622-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920962
15.
Multimodality imaging and transcriptomics to phenotype mitral valve dystrophy in a unique knock-in Filamin-A rat model.
Cardiovasc Res
; 119(3): 759-771, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001550
16.
Defects in ankyrin-based membrane protein targeting pathways underlie atrial fibrillation.
Circulation
; 124(11): 1212-22, 2011 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21859974
17.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from three patients affected by Catecholaminergic Polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) carrying heterozygous mutations in RYR2 gene.
Stem Cell Res
; 60: 102688, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101670
18.
The psychological impact of implantable cardioverter defibrillator implantation on Brugada syndrome patients.
Europace
; 13(7): 1034-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21427091
19.
Dysfunction in ankyrin-B-dependent ion channel and transporter targeting causes human sinus node disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(40): 15617-22, 2008 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18832177
20.
Polymorphisms associated with ventricular tachyarrhythmias: rationale, design, and endpoints of the 'diagnostic data influence on disease management and relation of genomics to ventricular tachyarrhythmias in implantable cardioverter/defibrillator patients (DISCOVERY)' study.
Europace
; 12(3): 424-9, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20139118