Detalles de la búsqueda
1.
Fatal child abuse detected by systematic post-mortem fundus photograph in sudden death in infancy.
Int J Legal Med
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652283
2.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386558
3.
Assessing retinal hemorrhages with non-invasive post-mortem fundus photographs in sudden unexpected death in infancy.
Int J Legal Med
; 137(3): 913-923, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823412
4.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
5.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32817297
6.
Thresholds of glycemia, insulin therapy, and risk for severe retinopathy in premature infants: A cohort study.
PLoS Med
; 17(12): e1003477, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306685
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Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
8.
Safety and Long-Term Efficacy of AAV4 Gene Therapy in Patients with RPE65 Leber Congenital Amaurosis.
Mol Ther
; 26(1): 256-268, 2018 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29033008
9.
AAV-mediated Gene Therapy Halts Retinal Degeneration in PDE6ß-deficient Dogs.
Mol Ther
; 24(5): 867-76, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857842
10.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
11.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325361
12.
Successful gene therapy in the RPGRIP1-deficient dog: a large model of cone-rod dystrophy.
Mol Ther
; 22(2): 265-277, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091916
13.
Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes.
Ophthalmology
; 121(12): 2406-14, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085631
14.
Unplanned 30-day readmission rate after ophthalmological surgery as a quality-of-care indicator.
Acta Ophthalmol
; 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308458
15.
Mannose-coupled AAV2: A second-generation AAV vector for increased retinal gene therapy efficiency.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 32(1): 101187, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38327809
16.
Exudative retinopathy, cerebral calcifications, duodenal atresia, preaxial polydactyly, micropenis, microcephaly and short stature: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1829-32, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824919
17.
Restoration of vision in the pde6ß-deficient dog, a large animal model of rod-cone dystrophy.
Mol Ther
; 20(11): 2019-30, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22828504
18.
Maculopathy and spinocerebellar ataxia type 1: a new association?
J Neuroophthalmol
; 33(3): 225-31, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23584155
19.
Intravitreal air tamponade after AAV2 subretinal injection modifies retinal EGFP distribution.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 28: 387-393, 2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36874242
20.
Fluocinolone Acetonide Implant Injected 1 Month after Dexamethasone Implant for Diabetic Macular Oedema: the ILUVI1MOIS Study.
Ophthalmol Ther
; 12(5): 2781-2792, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37369907