Detalles de la búsqueda
1.
queryMed: Semantic Web functions for linking pharmacological and medical knowledge to data.
Bioinformatics
; 35(17): 3203-3205, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657867
2.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
3.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
4.
[The use of administrative health databases in infectious disease epidemiology and public health]. / Apport des bases médico-administratives en épidémiologie et santé publique des maladies infectieuses.
Rev Epidemiol Sante Publique
; 65 Suppl 4: S174-S182, 2017 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28624133
5.
Pregnancy outcomes of prenatally diagnosed Turner syndrome: a French multicenter retrospective study including a series of 975 cases.
Prenat Diagn
; 34(12): 1133-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24961405
6.
A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies and pregnancy outcomes.
Prenat Diagn
; 34(5): 424-30, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395195
7.
Pregnancy outcomes in 188 French cases of prenatally diagnosed Klinefelter syndrome.
Hum Reprod
; 26(9): 2570-5, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21733853
8.
MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.
J Med Genet
; 47(1): 22-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19592390
9.
Using flowViz to visualize flow cytometry data.
Bioinformatics
; 24(6): 878-9, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245128
10.
Health insurance database for post-discharge surveillance of surgical site infection following arthroplasty.
J Hosp Infect
; 92(2): 140-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26679729
11.
DNA chip technology in cardiovascular research.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 97(12): 1251-5, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15669368
12.
Identification of novel L1CAM mutations using fluorescence-assisted mismatch analysis.
Hum Mutat
; 12(4): 259-66, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9744477
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>