Detalles de la búsqueda
1.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
2.
Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104259, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126256
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