Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.
J Med Genet
; 60(1): 13-24, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876503
2.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
3.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
4.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170830
5.
A Homozygous Ancestral SVA-Insertion-Mediated Deletion in WDR66 Induces Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagellum and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 103(3): 400-412, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122540
6.
The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 337-344, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368648
7.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
8.
Whole-exome sequencing of familial cases of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) reveals new DNAH1 mutations.
Hum Reprod
; 31(12): 2872-2880, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798045
9.
Maternal complex chromosomal rearrangement leads to TCF12 microdeletion in a patient presenting with coronal craniosynostosis and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1530-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24648389
10.
Hyperechoic Content of the Fetal Colon Is Not Always Cystinuria-Case Report.
Front Pediatr
; 9: 822114, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280445
11.
Characterization of Loss-Of-Function KCNJ2 Mutations in Atypical Andersen Tawil Syndrome.
Front Genet
; 12: 773177, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899860
12.
Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human.
Nat Commun
; 9(1): 686, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449551
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