Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med
; 26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158856
2.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
3.
A Gardos channelopathy associated with nonimmune hydrops and fetal loss.
Clin Genet
; 102(6): 543-547, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031591
4.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894355
5.
Amniotic fluid peptides predict postnatal kidney survival in developmental kidney disease.
Kidney Int
; 99(3): 737-749, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750455
6.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212369
7.
A Pilot Study Comparing 2- and 3-dimensional Ultrasound Imaging for Confirmation of Essure Fallopian Tube Pregnancy Prevention Implants.
J Minim Invasive Gynecol
; 26(6): 1117-1124, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30428382
8.
Amniotic fluid biochemistry in isolated polyhydramnios: a series of 464 cases.
Prenat Diagn
; 35(13): 1331-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26426702
9.
Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1821-5, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715367
10.
Rubinstein-Taybi Syndrome in a Fetus: Contribution of 2- and 3-Dimensional Ultrasonography.
J Ultrasound Med
; 37(2): 531-534, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815748
11.
Cardiac rhabdomyoma with hydrops fetalis: Prenatal management by abdominal drainage.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(3): 551-553, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33966747
12.
Monozygotic triplet pregnancies after single blastocyst transfer: two cases and literature review.
Reprod Biomed Online
; 21(3): 283-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638341
13.
Perinatal prognosis of pregnancies complicated by placental chronic villitis or intervillositis of unknown etiology and combined lesions: About a series of 178 cases.
Placenta
; 44: 104-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27452445
14.
Accuracy of ultrasonography and magnetic resonance imaging in the diagnosis of placenta accreta.
PLoS One
; 9(4): e94866, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733409
15.
Dehydrated hereditary stomatocytosis: Prenatal management of ascites and pleural effusions.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 57(2): 323-324, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29673682
16.
[Two cases of unusual allo-immunization caused by atypical antibodies]. / Allo-immunisation materno-fÅtale par anticorps atypiques à propos de deux cas cliniques.
Presse Med
; 44(10): 1078-82, 2015 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26319768
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Prenatal diagnosis of a 'minor' form of Brachmann-de Lange syndrome by three-dimensional sonography and three-dimensional computed tomography.
Fetal Diagn Ther
; 19(2): 155-9, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14764961
18.
Prenatal sonographic patterns in six cases of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 19(5): 421-30, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15305099
19.
[Monozygotic heterocaryotic twins: prenatal diagnosis and management]. / Grossesses gémellaires monozygotes hétérocaryotes: diagnostic et prise en charge prénatale.
Presse Med
; 38(7-8): 1170-3, 2009.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19375887
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