Detalles de la búsqueda
1.
Ribosomal DNA promoter recognition is determined in vivo by cooperation between UBTF1 and SL1 and is compromised in the UBTF-E210K neuroregression syndrome.
PLoS Genet
; 18(2): e1009644, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139074
2.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636445
3.
A Multi-center Genome-wide Association Study of Cervical Dystonia.
Mov Disord
; 36(12): 2795-2801, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320236
4.
Predictive modeling of spread in adult-onset isolated dystonia: Key properties and effect of tremor inclusion.
Eur J Neurol
; 28(12): 3999-4009, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296504
5.
Effect of Urate-Elevating Inosine on Early Parkinson Disease Progression: The SURE-PD3 Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 326(10): 926-939, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519802
6.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(4): 691-705, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300972
7.
Clinical and Demographic Characteristics of Upper Limb Dystonia.
Mov Disord
; 35(11): 2086-2090, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845549
8.
Long-term safety and efficacy of deutetrabenazine for the treatment of tardive dyskinesia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(12): 1317-1323, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296586
9.
Glial overexpression of Dube3a causes seizures and synaptic impairments in Drosophila concomitant with down regulation of the Na+/K+ pump ATPα.
Neurobiol Dis
; 108: 238-248, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888970
10.
Role of major and brain-specific Sgce isoforms in the pathogenesis of myoclonus-dystonia syndrome.
Neurobiol Dis
; 98: 52-65, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27890709
11.
Current Opinions and Areas of Consensus on the Role of the Cerebellum in Dystonia.
Cerebellum
; 16(2): 577-594, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27734238
12.
Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia.
Mov Disord
; 31(12): 1874-1882, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27753188
13.
Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2510-9, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449625
14.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1310, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29447355
15.
Recent advances in the genetics of dystonia.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 14(8): 462, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24952478
16.
Polymerase I as a Target for Treating Neurodegenerative Disorders.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791054
17.
Sex Differences in Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778444
18.
Dystonia, facial dysmorphism, intellectual disability and breast cancer associated with a chromosome 13q34 duplication and overexpression of TFDP1: case report.
BMC Med Genet
; 14: 70, 2013 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23849371
19.
Mutations in CIZ1 cause adult onset primary cervical dystonia.
Ann Neurol
; 71(4): 458-69, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447717
20.
Emerging common molecular pathways for primary dystonia.
Mov Disord
; 28(7): 968-81, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23893453