Detalles de la búsqueda
1.
Novel SPG10 mutation associated with dysautonomia, spinal cord atrophy, and skin biopsy abnormality.
Eur J Neurol
; 20(2): 398-401, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22788249
2.
The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia with pigmentary macular dystrophy maps to chromosome 3p12-p21.1.
Nat Genet
; 10(1): 84-8, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7647798
3.
First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene.
Nat Genet
; 28(1): 46-8, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11326274
4.
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.
Nat Genet
; 25(1): 17-9, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10802647
5.
Motor neuron disease of very long disease duration or Charcot-Marie-Tooth disease? A novel phenotype related to the SOD1 p.E22G variant.
Rev Neurol (Paris)
; 173(10): 671-673, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28579206
6.
Spectrum of SCN1A gene mutations associated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients.
J Med Genet
; 46(3): 183-91, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930999
7.
Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE): Clinical characteristics and exclusion of linkages to 8q and 2p in a large French family.
Rev Neurol (Paris)
; 165(10): 812-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19616813
8.
K-complex-induced seizures in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Clin Neurophysiol
; 119(10): 2201-4, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18762450
9.
Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication.
J Med Genet
; 44(7): 452-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17400790
10.
Sex-dependent rearrangements resulting in CMT1A and HNPP.
Nat Genet
; 17(2): 136-7, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326925
11.
Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.
Nat Genet
; 24(4): 343-5, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10742094
12.
Autosomal-recessive forms of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neuromolecular Med
; 8(1-2): 75-86, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16775368
13.
[A genetically confirmed CMT1A mimicking relapsing CIDP]. / Un CMT1A génétiquement confirmée mimant une CIDP à rechute.
Rev Neurol (Paris)
; 167(12): 958-9, 2011 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22056228
14.
The involvement of the trans-generational effect in the high incidence of the hydatidiform mole in Africa.
Placenta
; 36(1): 48-51, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468544
15.
A comprehensive endocrine description of Kennedy's disease revealing androgen insensitivity linked to CAG repeat length.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(8): 3893-901, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12161529
16.
Prenatal detection of a 17p11.2 duplication resulting from a rare recombination event and novel PCR-based strategy for molecular identification of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Hum Genet
; 8(3): 229-35, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10780790
17.
Genetic, cytogenetic and physical refinement of the autosomal recessive CMT linked to 5q31-q33: exclusion of candidate genes including EGR1.
Eur J Hum Genet
; 7(8): 849-59, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10602360
18.
A clinical, electrophysiologic, neuropathologic, and genetic study of two large Algerian families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 48(4): 867-73, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9109869
19.
Hereditary neuralgic amyotrophy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two distinct clinical, electrophysiologic, and genetic entities.
Neurology
; 44(12): 2250-2, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7991107
20.
Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion.
Neurology
; 45(11): 2018-23, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7501152