Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.
Nat Genet
; 38(5): 525-7, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16642017
2.
Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1987-93, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711495
3.
Connective tissue nevi: an entity revisited.
J Am Acad Dermatol
; 67(2): 233-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22014540
4.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 943-68, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438135
5.
Defective chondrocyte proliferation and differentiation in osteochondromas of MHE patients.
Bone
; 39(1): 17-26, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16476576
6.
Truncated prelamin A expression in HGPS-like patients: a transcriptional study.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1051-61, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25649378
7.
Oral manifestations of patients with Kenny-Caffey Syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(8-9): 441-5, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522175
8.
[Recommendations for the medical management of aortic complications of Marfan's syndrome]. / Recommandations sur la prise en charge médicamenteuse des atteintes aortiques du syndrome de Marfan.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 99(5): 540-6, 2006 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16802751
9.
Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 872-80, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179744
10.
Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: clinical and radiographic delineation of a pleiotropic disorder.
Am J Med Genet A
; 140(6): 541-50, 2006 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16470600
11.
Toriello-Carey syndrome: delineation and review.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 84-90, 2003 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14556252
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