Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of genetic testing in 324 infants with hypotonia.
Clin Genet
; 100(6): 752-757, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480364
2.
Loss of function variants in human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2 γ recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse.
Hum Mutat
; 36(3): 301-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512002
3.
A 15q13.3 homozygous microdeletion associated with a severe neurodevelopmental disorder suggests putative functions of the TRPM1, CHRNA7, and other homozygously deleted genes.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1300-4, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425840
4.
The 2018 Pediatric Neurology Trainee Publication Award.
Pediatr Neurol
; 101: 1, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31623938
5.
Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Sci Transl Med
; 6(265): 265ra168, 2014 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473036
6.
The 2017 Pediatric Neurology Training Publication Award.
Pediatr Neurol
; 86: 4, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390955
7.
Editorial: The 2016 Pediatric Neurology Trainee Publication Award.
Pediatr Neurol
; 75: 3, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28826612
8.
15q11.2 proximal imbalances associated with a diverse array of neuropsychiatric disorders and mild dysmorphic features.
J Dev Behav Pediatr
; 33(7): 570-6, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22922608
9.
The Future of Next-Generation Sequencing in Neurology.
JAMA Neurol
; 72(9): 971-2, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26148113
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