Detalles de la búsqueda
1.
Pathological mutations in PNKP trigger defects in DNA single-strand break repair but not DNA double-strand break repair.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6672-6684, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504494
2.
Performance Metric Analysis for a Jamming Detection Mechanism under Collaborative and Cooperative Schemes in Industrial Wireless Sensor Networks.
Sensors (Basel)
; 22(1)2021 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35009729
3.
The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25.
Neurogenetics
; 19(4): 215-225, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30039206
4.
Amerindian ancestry and extended longevity in Nicoya, Costa Rica.
Am J Hum Biol
; 30(1)2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28884857
5.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27439707
6.
A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype.
Rev Biol Trop
; 62(4): 1285-93, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720167
7.
Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 101-110, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697416
8.
Diet and Leukocyte Telomere Length in a Population with Extended Longevity: The Costa Rican Longevity and Healthy Aging Study (CRELES).
Nutrients
; 13(8)2021 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444746
9.
The impact of immigration on tuberculosis and HIV burden between Colombia and Venezuela and across frontier regions.
Cad Saude Publica
; 37(5): e00078820, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076096
10.
Mesenchymal stem cells as anti-inflammatories: implications for treatment of Duchenne muscular dystrophy.
Cell Immunol
; 260(2): 75-82, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917503
11.
Mutational survivorship bias: The case of PNKP.
PLoS One
; 15(12): e0237682, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332469
12.
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models.
Neurogenetics
; 10(4): 275-87, 2009 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19290556
13.
Late onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family.
Neurol Res
; 31(3): 283-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18826755
14.
DNA repair deficiency in neuropathogenesis: when all roads lead to mitochondria.
Transl Neurodegener
; 8: 14, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110700
15.
Correlates of longitudinal leukocyte telomere length in the Costa Rican Longevity Study of Healthy Aging (CRELES): On the importance of DNA collection and storage procedures.
PLoS One
; 14(10): e0223766, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603943
16.
Immune effects of mesenchymal stem cells: implications for Charcot-Marie-Tooth disease.
Cell Immunol
; 253(1-2): 11-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627903
17.
The homeobox gene Gax inhibits angiogenesis through inhibition of nuclear factor-kappaB-dependent endothelial cell gene expression.
Cancer Res
; 65(4): 1414-24, 2005 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735029
18.
A Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica.
JIMD Rep
; 36: 59-66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130718
19.
Wideband phantoms of different body tissues for heterogeneous models in body area networks.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2017: 3032-3035, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29060537
20.
The impact of immigration on tuberculosis and HIV burden between Colombia and Venezuela and across frontier regions / El impacto de la inmigración en la tuberculosis y la carga del VIH entre Colombia y Venezuela a través de las regiones fronterizas / O impacto da imigração sobre a tuberculose e a carga de HIV entre Colômbia e Venezuela e nas regiões de fronteira
Cad. Saúde Pública (Online)
; 37(5): e00078820, 2021. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1249447