Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet
; 92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664117
2.
Clinical Features in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome Ascertained by Palatal Abnormalities.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(4): 411-6, 2015 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24805874
3.
Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 172(7): 927-45, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23440478
4.
Desbuquois dysplasia type II in a patient with a homozygous mutation in XYLT1 and new unusual findings.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3043-3047, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481334
5.
Non-lethal Raine Syndrome Report Lacking Characteristic Clinical Features.
J Mol Neurosci
; 71(12): 2482-2486, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259997
6.
DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103737, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419599
7.
van den Ende-Gupta syndrome: evidence for genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1293-5, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449421
8.
Blepharophimosis, blepharoptosis, defects of the anterior chamber of the eye, caudal appendage, radioulnar synostosis, hearing loss and umbilical anomalies in sibs: 3MC syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1059-62, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18266249
9.
Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.
Nat Genet
; 43(3): 197-203, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21258343
10.
Poland anomaly with foot symbrachydactyly.
Am J Med Genet
; 109(4): 333-4, 2002 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11992491
11.
Three additional cases of the Michels syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(22): 2747-50, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17937425
12.
Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares / Autosomal recessive primary microcephaly in three families from Pernambuco: clinical and molecular aspects
Rev. bras. saúde matern. infant
; 5(2): 171-176, abr.-jun. 2005. ilus
Artículo
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| ENSP, FIOCRUZ | ID: ens-18800
13.
Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares / Autosomal recessive primary microcephaly in three families from Pernambuco: clinical and molecular aspects
Rev. bras. saúde matern. infant
; 5(2): 171-176, abr.-jun. 2005. ilus
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| LILACS | ID: lil-415320
14.
Trissomia 18 em um menino de 12 anos / Trissomy 18 in one boy of twelve years
J. pediatr. (Rio J.)
; 68(11/12): 385-8, nov.-dez. 1992. ilus
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| LILACS | ID: lil-148233
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