Detalles de la búsqueda
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MPC2 variants disrupt mitochondrial pyruvate metabolism and cause an early-onset mitochondriopathy.
Brain
; 146(3): 858-864, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417180
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Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem
; 68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871369
3.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687058
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Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
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Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28757203
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Mitochondrial dysfunction caused by novel ATAD3A mutations.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 107-113, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32933822
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Elevated MCHC reveals a Southeast Asian Ovalocytosis.
Am J Hematol
; 99(2): 331-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37966962
8.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet
; 62(7): 729-731, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28275242
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Recurrent Liver Failure in an 11-Year-Old Boy.
Clin Chem
; 66(8): 1115-1117, 2020 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32746465
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Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: clinical, biochemical and genetic features in French patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 881-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25601412
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A novel mutation in the NR3C1 gene associated with reversible glucocorticoid resistance.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-38584335
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036
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UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-36509339
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Fructose 1,6 bisphosphatase deficiency: outcomes of patients in a single center in Turkey and identification of novel splice site and indel mutations in FBP1.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-35179010
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FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35079622
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CBP-HSF2 structural and functional interplay in Rubinstein-Taybi neurodevelopmental disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-34440194
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Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33473351
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Curr Neuropharmacol
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| MEDLINE | ID: mdl-31631822
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Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32001716