Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000196
4.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292950
5.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606766
6.
Structural Variants and Selective Sweep Foci Contribute to Insecticide Resistance in the Drosophila Genetic Reference Panel.
G3 (Bethesda)
; 8(11): 3489-3497, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190421
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