Detalles de la búsqueda
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Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Cerebral sinovenous thrombosis associated with head/neck infection in children: Clues for improved management.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 215-222, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35765978
3.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36200804
4.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
5.
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Neuropediatrics
; 52(5): 410-414, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506479
6.
Phase Contrast MRI Suggests an Internal Carotid Vascular Tone Alteration in Migraines.
Neuropediatrics
; 50(4): 244-247, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31170735
7.
Isolated neonatal bilateral vocal cord paralysis revealing a unilateral medullary defect: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 351, 2018 11 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30413155
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Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25901006
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The scalp hair collar and tuft signs: A retrospective multicenter study of 78 patients with a systematic review of the literature.
J Am Acad Dermatol
; 76(3): 478-487, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27742172
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Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
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Reversible growth failure and complete GH deficiency in a 4-year-old girl with very early Hashimoto's thyroiditis and subsequent hyperplasia of pituitary thyrotroph cells.
Eur J Pediatr
; 175(8): 1119-22, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26838584
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Role of neuroimaging in the diagnosis of hereditary cerebellar ataxias in childhood.
J Neuroradiol
; 43(3): 176-85, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27126632
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Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(7): 782-5, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25595153
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Neonatal respiratory distress syndrome revealing a cervical bronchogenic cyst: a case report.
BMC Pediatr
; 15: 72, 2015 Jun 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-26112048
15.
On punctate white matter lesions in preterm infants: Is ultrasound diagnosis feasible?
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38492551
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Association of Meier-Gorlin and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II clinical features in an individual with CDK5RAP2 primary microcephaly.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104733, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36842471
17.
Infantile-onset parkinsonism, dyskinesia, and developmental delay: do not forget polyglutamine defects!
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1937-1943, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491839
18.
Intraputaminal Gene Delivery in Two Patients with Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency.
Mov Disord Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-37205256
19.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
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| MEDLINE | ID: mdl-37768732
20.
Interhypothalamic adhesion and multiple cerebral abnormalities in a 2-year-old boy.
J Neuroradiol
; 44(1): 63-64, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27890452