Detalles de la búsqueda
1.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
2.
Involvement of thapsigargin- and cyclopiazonic acid-sensitive pumps in the rescue of TMEM165-associated glycosylation defects by Mn2.
FASEB J
; 33(2): 2669-2679, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307768
3.
Investigating the functional link between TMEM165 and SPCA1.
Biochem J
; 476(21): 3281-3293, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652305
4.
Manganese-induced turnover of TMEM165.
Biochem J
; 474(9): 1481-1493, 2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270545
5.
Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
Adv Clin Chem
; 120: 1-43, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762238
6.
Association between arterial stiffness and Loa loa microfilaremia in a rural area of the Republic of Congo: A population-based cross-sectional study (the MorLo project).
PLoS Negl Trop Dis
; 18(1): e0011915, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38241411
7.
Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.
Transl Res
; 266: 57-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38013006
8.
High CDT without clinical context: Beware of the variant.
Clin Chim Acta
; 544: 117333, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37030568
9.
Association between blood Loa loa microfilarial density and proteinuria levels in a rural area of the Republic of Congo (the MorLo project): a population-based cross-sectional study.
Lancet Microbe
; 4(9): e704-e710, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480932
10.
Sweet ending: When genetics prevent a dramatic CDG diagnostic mistake.
Clin Chim Acta
; 551: 117620, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375626
11.
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100860, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782617
12.
Variation of the serum N-glycosylation during the pregnancy of a MPI-CDG patient.
JIMD Rep
; 62(1): 22-29, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765394
13.
Dissection of TMEM165 function in Golgi glycosylation and its Mn2+ sensitivity.
Biochimie
; 165: 123-130, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31351090
14.
[Junior Euromedlab 2023 feedback]. / Retours d'Euromedlab 2023 des Juniors.
Ann Biol Clin (Paris)
; 81(4): 425-434, 2023 10 21.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37791508
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