Detalles de la búsqueda
1.
DAB2IP associates with hereditary angioedema: Insights into the role of VEGF signaling in HAE pathophysiology.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38823490
2.
Prospective evaluation of pregnancy outcome in an Italian woman with late-onset combined homocystinuria and methylmalonic aciduria.
BMC Pregnancy Childbirth
; 19(1): 318, 2019 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31470807
3.
Double de novo mutations in dilated cardiomyopathy with cardiac arrest.
J Electrocardiol
; 53: 40-43, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611920
4.
Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1009-1017, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601681
5.
A Report on a Targeted Screening Population for Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AATD) in Central-Southern Italy.
Arch Bronconeumol
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-38876920
6.
In vitro residual activity of phenylalanine hydroxylase variants and correlation with metabolic phenotypes in PKU.
Gene
; 594(1): 138-143, 2016 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27620137
7.
The first case of a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 10 in an adult woman with an apparently normal phenotype.
Syst Biol Reprod Med
; 61(6): 398-402, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270802
8.
Phenylalanine hydroxylase deficiency in south Italy: Genotype-phenotype correlations, identification of a novel mutant PAH allele and prediction of BH4 responsiveness.
Clin Chim Acta
; 450: 51-5, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26210745
9.
Intra-familiar discordant PKU phenotype explained by mutation analysis in three pedigrees.
Clin Biochem
; 47(3): 233-5, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24296287
10.
Novel AKAP9 mutation and long QT syndrome in a patient with torsades des pointes.
J Interv Card Electrophysiol
; 56(2): 171-172, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418098
11.
Mutation analysis in hyperphenylalaninemia patients from South Italy.
Clin Biochem
; 46(18): 1896-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23792259
12.
Identification of ten novel mutations in factor VIII gene: A study of a cohort of 52 haemophilia A patients.
Thromb Res
; 135(5): 1031-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25628142
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