Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
2.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29624713
3.
Genome-wide association meta-analysis of human longevity identifies a novel locus conferring survival beyond 90 years of age.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4420-32, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24688116
4.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176821
5.
Chromosome 7p11.2 (EGFR) variation influences glioma risk.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2897-904, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21531791
6.
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.
Can J Neurol Sci
; 44(1): 125-127, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27748205
7.
DNAJC3 deficiency induces ß-cell mitochondrial apoptosis and causes syndromic young-onset diabetes.
Eur J Endocrinol
; 184(3): 455-468, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33486469
8.
Fine mapping of quantitative trait loci affecting female fertility in dairy cattle on BTA03 using a dense single-nucleotide polymorphism map.
Genetics
; 178(4): 2227-35, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18430945
9.
Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1692-1700, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285529
10.
Plant phenolic compounds as ethidium bromide efflux inhibitors in Mycobacterium smegmatis.
J Antimicrob Chemother
; 62(2): 345-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18430720
11.
Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.
Neuromuscul Disord
; 27(11): 975-985, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818389
12.
Molecular haplotyping at high throughput.
Nucleic Acids Res
; 30(19): e96, 2002 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12364613
13.
Large-scale genotyping by mass spectrometry: experience, advances and obstacles.
Curr Opin Chem Biol
; 6(1): 31-8, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11827820
14.
High-Density SNP genotyping defines 17 distinct haplotypes of the TNF block in the Caucasian population: implications for haplotype tagging.
Hum Mutat
; 24(6): 517-25, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15523649
15.
The anti-staphylococcal activity of Angelica dahurica (Bai Zhi).
Phytochemistry
; 65(3): 331-5, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14751304
16.
Variation in genomic landscape of clear cell renal cell carcinoma across Europe.
Nat Commun
; 5: 5135, 2014 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25351205
17.
SNP and haplotype mapping for genetic analysis in the rat.
Nat Genet
; 40(5): 560-6, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18443594
18.
The antimycobacterial components of hops (Humulus lupulus) and their dereplication.
Phytother Res
; 18(9): 774-6, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15478197
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