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1.
Reduced sodium/proton exchanger NHE3 activity causes congenital sodium diarrhea.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6614-23, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358773
2.
Microvillus inclusion disease: loss of Myosin vb disrupts intracellular traffic and cell polarity.
Traffic
; 15(1): 22-42, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24138727
3.
Loss of dermatan sulfate epimerase (DSE) function results in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3761-72, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704329
4.
Significance of molecular testing for congenital chloride diarrhea.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 53(1): 48-54, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21694535
5.
Loss-of-function of MYO5B is the main cause of microvillus inclusion disease: 15 novel mutations and a CaCo-2 RNAi cell model.
Hum Mutat
; 31(5): 544-51, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186687
6.
Isolated choanal and gut atresias: pathogenetic role of serine protease inhibitor type 2 (SPINT2) gene mutations unlikely.
Eur J Med Res
; 23(1): 13, 2018 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499739
7.
A new, X-linked endothelial corneal dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 141(3): 478-487, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16490493
8.
Hypochloremic metabolic alkalosis and failure to thrive: answer.
Pediatr Nephrol
; 26(6): 895-6, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981452
9.
Hypochloremic metabolic alkalosis and failure to thrive: question.
Pediatr Nephrol
; 26(6): 893, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981453
10.
Coexistence of KCNV2 associated cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram and MFRP related oculopathy in a Turkish family.
Br J Ophthalmol
; 97(2): 169-73, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143909
11.
Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Pediatrics
; 130(4): e1034-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22966035
12.
Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia.
Nat Genet
; 44(10): 1080-3, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961002
13.
MYO5B mutations cause microvillus inclusion disease and disrupt epithelial cell polarity.
Nat Genet
; 40(10): 1163-5, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18724368
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