Detalles de la búsqueda
1.
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Hum Mutat
; 43(9): 1239-1248, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35446447
2.
Clinical and neuropathological diversity of tauopathy in MAPT duplication carriers.
Acta Neuropathol
; 142(2): 259-278, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095977
3.
Splicing factors act as genetic modulators of TDP-43 production in a new autoregulatory TDP-43 Drosophila model.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3396-3408, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854702
4.
Trisomy for synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes.
Hum Mol Genet
; 21(14): 3156-72, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22511594
5.
Upstream open reading frame-introducing variants in patients with primary familial brain calcification.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433263
6.
Important neuronal toxicity of microtubule-bound Tau in vivo in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3738-45, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21705366
7.
SorLA Protective Function Is Restored by Improving SorLA Protein Maturation in a Subset of Alzheimer's Disease-Associated SORL1 Missense Variants.
J Alzheimers Dis
; 94(4): 1343-1349, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424467
8.
Generation of 17q21.31 duplication iPSC-derived neurons as a model for primary tauopathies.
Stem Cell Res
; 61: 102762, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358831
9.
A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 20, 2022 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151370
10.
Both cytoplasmic and nuclear accumulations of the protein are neurotoxic in Drosophila models of TDP-43 proteinopathies.
Neurobiol Dis
; 41(2): 398-406, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20951205
11.
Impaired SorLA maturation and trafficking as a new mechanism for SORL1 missense variants in Alzheimer disease.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 196, 2021 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34922638
12.
Drosophila models of human tauopathies indicate that Tau protein toxicity in vivo is mediated by soluble cytosolic phosphorylated forms of the protein.
J Neurochem
; 113(4): 895-903, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20193038
13.
Human lissencephaly with cerebellar hypoplasia due to mutations in TUBA1A: expansion of the foetal neuropathological phenotype.
Acta Neuropathol
; 119(6): 779-89, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20376468
14.
Moderate Overexpression of Tau in Drosophila Exacerbates Amyloid-ß-Induced Neuronal Phenotypes and Correlates with Tau Oligomerization.
J Alzheimers Dis
; 74(2): 637-647, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065789
15.
A Connected Network of Interacting Proteins Is Involved in Human-Tau Toxicity in Drosophila.
Front Neurosci
; 14: 68, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32116515
16.
Partial deletion of the MAPT gene: a novel mechanism of FTDP-17.
Hum Mutat
; 30(4): E591-602, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19263483
17.
Detection of all adult Tau isoforms in a 3D culture model of iPSC-derived neurons.
Stem Cell Res
; 40: 101541, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31522011
18.
FTLD/ALS-linked TDP-43 mutations do not alter TDP-43's ability to self-regulate its expression in Drosophila.
Brain Res
; 1695: 1-9, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29778779
19.
Identification of TCERG1 as a new genetic modulator of TDP-43 production in Drosophila.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 138, 2018 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541625
20.
Enhancing Mitofusin/Marf ameliorates neuromuscular dysfunction in Drosophila models of TDP-43 proteinopathies.
Neurobiol Aging
; 54: 71-83, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324764