Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087929
3.
Ventilator Weaning and Terminal Extubation: Withdrawal of Life-Sustaining Therapy in Children. Secondary Analysis of the Death One Hour After Terminal Extubation Study.
Crit Care Med
; 52(3): 396-406, 2024 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37889228
4.
Prehospitalization Trauma and Physiologic Factors Associated with the Presence of Post-traumatic Stress 3 Months After PICU Discharge.
J Intensive Care Med
; 39(3): 268-276, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38105524
5.
Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 587-595, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32359473
6.
Phenotypic shift in copy number variants: Evidence in 16p11.2 duplication syndrome.
Genet Med
; 25(1): 151-154, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36609147
7.
Analgesia and Sedation at Terminal Extubation: A Secondary Analysis From Death One Hour After Terminal Extubation Study Data.
Pediatr Crit Care Med
; 24(6): 463-472, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36877028
8.
Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism.
JAMA
; 329(3): 235-243, 2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648468
9.
Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population.
Genet Med
; 24(9): 1857-1866, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639097
10.
Medical manifestations and health care utilization among adult MyCode participants with neurodevelopmental psychiatric copy number variants.
Genet Med
; 24(3): 703-711, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906480
11.
Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 83-94, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576083
12.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
13.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
14.
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry.
Genet Med
; 23(9): 1738-1745, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007001
15.
Interpreting a recurrent neural network's predictions of ICU mortality risk.
J Biomed Inform
; 114: 103672, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33422663
16.
Continuous Prediction of Mortality in the PICU: A Recurrent Neural Network Model in a Single-Center Dataset.
Pediatr Crit Care Med
; 22(6): 519-529, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710076
17.
Machine Learning to Predict Cardiac Death Within 1 Hour After Terminal Extubation.
Pediatr Crit Care Med
; 22(2): 161-171, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156210
18.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33528536
19.
Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538136
20.
Correction: Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 22(10): 1731-1732, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32728138