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1.
Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 584-592, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088900
2.
Specific storage of glycoconjugates with terminal α-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B.
Glycobiology
; 28(6): 382-391, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29548035
3.
Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 221-229, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29168031
4.
N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV.
Neurobiol Dis
; 105: 257-270, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28610891
5.
Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the α-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging.
Anal Bioanal Chem
; 407(8): 2283-91, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25542581
6.
Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: the relevancy of the observed data to Fabry disease.
Glycobiology
; 22(5): 725-32, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22319058
7.
Bioinformatic and biochemical studies point to AAGR-1 as the ortholog of human acid alpha-glucosidase in Caenorhabditis elegans.
Mol Cell Biochem
; 341(1-2): 51-63, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20349118
8.
The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 387-96, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20490927
9.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248828
10.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid beta-galactosidase.
Hum Mutat
; 30(8): 1214-21, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19472408
11.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19267410
12.
Replacement of alpha-galactosidase A in Fabry disease: effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients.
Virchows Arch
; 452(6): 651-65, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18351385
13.
Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation.
Am J Ophthalmol
; 143(4): 663-71, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17239335
14.
Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population.
J Mol Med (Berl)
; 83(8): 647-54, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15806320
15.
Characterization of gana-1, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase.
BMC Cell Biol
; 6(1): 5, 2005 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15676072
16.
Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy.
Clin Chim Acta
; 425: 153-9, 2013 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23838369
17.
A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population.
Nephrol Dial Transplant
; 22(1): 179-86, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17040996
18.
Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase a gene mutation.
Am J Med Genet A
; 134A(1): 84-7, 2005 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15712198
19.
Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 277-81, 2004 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15326627
20.
Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases.
J Lipid Res
; 43(7): 1096-104, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12091494
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