Detalles de la búsqueda
1.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
2.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
3.
Extensive genetic diversity and substructuring among zebrafish strains revealed through copy number variant analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(2): 529-34, 2012 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22203992
4.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
5.
A cell type-aware framework for nominating non-coding variants in Mendelian regulatory disorders.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234731
6.
Evolutionary genetics of the human Rh blood group system.
Hum Genet
; 131(7): 1205-16, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367406
7.
Analysis of copy number variation in the rhesus macaque genome identifies candidate loci for evolutionary and human disease studies.
Hum Mol Genet
; 17(8): 1127-36, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18180252
8.
Rare mutations in the complement regulatory gene CSMD1 are associated with male and female infertility.
Nat Commun
; 10(1): 4626, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604923
9.
Copy number variation and evolution in humans and chimpanzees.
Genome Res
; 18(11): 1698-710, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18775914
10.
Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation.
Nat Genet
; 39(10): 1256-60, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17828263
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