Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Inherited CARD9 Deficiency Due to a Founder Effect in East Asia.
J Clin Immunol
; 44(5): 121, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38758287
3.
Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824232
4.
A 10-year follow-up of high-dose ambroxol treatment combined with enzyme replacement therapy for neuropathic Gaucher disease.
Am J Hematol
; 99(7): 1396-1399, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562044
5.
Fasudil alleviates the vascular endothelial dysfunction and several phenotypes of Fabry disease.
Mol Ther
; 31(4): 1002-1016, 2023 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36755495
6.
Development and verification of the Korean version of the genetic counseling self-efficacy scale.
J Genet Couns
; 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38845411
7.
Survey of patient satisfaction with genetic counseling services in Korea.
J Genet Couns
; 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38769825
8.
Genetic diagnosis of kidney disease by whole exome sequencing and its clinical application.
Clin Genet
; 104(3): 298-312, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270787
9.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
10.
Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay.
Mol Med
; 28(1): 38, 2022 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346031
11.
Association between ARID2 and RAS-MAPK pathway in intellectual disability and short stature.
J Med Genet
; 58(11): 767-777, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051312
12.
Aberrant Cortical Layer Development of Brain Organoids Derived from Noonan Syndrome-iPSCs.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36430334
13.
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040082
14.
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data.
Am J Hematol
; 96(5): 545-551, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606887
15.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649052
16.
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.
J Hum Genet
; 65(2): 79-89, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31776437
17.
Diagnostic yield and clinical utility of whole exome sequencing using an automated variant prioritization system, EVIDENCE.
Clin Genet
; 98(6): 562-570, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32901917
18.
Characterization of the Subventricular-Thalamo-Cortical Circuit in the NP-C Mouse Brain, and New Insights Regarding Treatment.
Mol Ther
; 27(8): 1507-1526, 2019 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31138511
19.
Psychological Impact of Quarantine on Caregivers at a Children's Hospital for Contact with Case of COVID-19.
J Korean Med Sci
; 35(28): e255, 2020 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686372
20.
Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14.
J Hum Genet
; 64(11): 1137-1140, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31427715