Detalles de la búsqueda
1.
Clinical application of prospective whole-exome sequencing in the diagnosis of genetic disease: Experience of a regional disease center in South Korea.
Ann Hum Genet
; 88(2): 101-112, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795942
2.
Multiple ectopic germinomas presenting as focal dystonia of fingers: a case report and literature review.
Childs Nerv Syst
; 39(2): 505-510, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538101
3.
Long-term cognitive outcomes in term newborns with watershed injury caused by neonatal encephalopathy.
Pediatr Res
; 92(2): 505-512, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702974
4.
Epilepsy caused by an unrecognized pencil lead misdiagnosed as intracerebral cavernous malformation.
Childs Nerv Syst
; 36(3): 647-650, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31797070
5.
The first Korean case report with scaphocephaly as the initial sign of X-linked hypophosphatemic rickets.
Childs Nerv Syst
; 35(6): 1045-1049, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30613854
6.
Paroxysmal nonepileptic events in pediatric patients.
Epilepsy Behav
; 48: 83-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26074345
7.
Clinical use of whole exome sequencing in children with developmental delay/intellectual disability.
Pediatr Neonatol
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281861
8.
Efficacy of single dose of phenytoin/fosphenytoin in benign convulsions with mild gastroenteritis.
Turk J Pediatr
; 65(1): 109-117, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866990
9.
Pontocerebellar Hypoplasia 7 with Novel Compound Heterozygous Variants of TOE1 in a Boy with Micropenis, Developmental Delay, and Ataxia: The First Korean Case Report.
Ann Clin Lab Sci
; 53(5): 806-810, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945020
10.
Coffin-Siris Syndrome: Case Series of Three Patients and a Novel ARID2 Variant.
Ann Clin Lab Sci
; 53(6): 959-963, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182156
11.
Genetic analysis of dystrophin gene for affected male and female carriers with Duchenne/Becker muscular dystrophy in Korea.
J Korean Med Sci
; 27(3): 274-80, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22379338
12.
A Novel Frameshift CASK Variant in a 6-Month-Old Korean Female Infant with Global Developmental Delay, Progressive Microcephaly, and Pontocerebellar Hypoplasia: A Case Report.
Ann Clin Lab Sci
; 52(3): 488-493, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35777792
13.
The role of ketogenic diet in the treatment of refractory status epilepticus.
Epilepsia
; 52(11): e181-4, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22003821
14.
Cognitive outcomes in late childhood and adolescence of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy.
Clin Exp Pediatr
; 64(12): 608-618, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34044480
15.
Compound Heterozygous PIGT Mutations in Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome: First Case in Korea and Characterization by Persistent Hypophosphatasia.
Ann Clin Lab Sci
; 51(3): 422-425, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162574
16.
First Korean Case of Coffin-Siris Syndrome with a Novel Frameshift ARID1B Mutation.
Ann Clin Lab Sci
; 50(1): 140-145, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161024
17.
Atypical basal ganglia germinoma presenting as cerebral hemiatrophy: diagnosis and follow-up with 11C-methionine positron emission tomography.
Childs Nerv Syst
; 25(1): 29-37, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18712399
18.
Acute Encephalopathy With Biphasic Seizures and Late Reduced Diffusion Associated With Adenoviral Pneumonia.
Child Neurol Open
; 6: 2329048X19826288, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783608
19.
Understanding the usefulness of electroencephalography source localization.
Clin Exp Pediatr
; 66(5): 210-211, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070295
20.
Clinical Findings and Neurologic Outcome in Neonatal Encephalopathy With White Matter Injury Accompanied by Rotavirus.
J Child Neurol
; 33(4): 297-305, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433417