Detalles de la búsqueda
1.
Neonatal lupus is a novel cause of positive newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1412-1417, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863699
2.
MT-ATP6 mitochondrial disease identified by newborn screening reveals a distinct biochemical phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1492-1501, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883293
3.
Aicardi-Goutières syndrome may present with positive newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1848-1853, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683010
4.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab
; 130(3): 164-169, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471800
5.
Profound neonatal lactic acidosis and renal tubulopathy in a patient with glycogen storage disease type IXÉ2 secondary to a de novo pathogenic variant in PHKA2.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100765, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34277355
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